Queensaorie Maladie – Maladie de Wilson : Le cerveau de cette femme s’est détérioré deux fois plus rapidement qu’il ne le devrait. Carolina Roatta, journaliste franco-colombienne, raconte son récit de réveil avec un cerveau de 70 ans à l’âge de 32 ans. La maladie de Wilson est une maladie rare.
“J’ai commencé à trembler de plus en plus violemment. À la suite d’une maladie cérébrale rare, les espoirs et les objectifs de la jeune femme ont été anéantis en un instant. En novembre de cette année-là, la vie du journaliste a commencé à devenir incontrôlable. Quand j’ai terminé ma thèse de maîtrise, j’ai réalisé que j’étais de nouveau célibataire.
Elle raconte : J’étais une professeure d’université qui venait de décrocher le poste de journaliste de mes rêves. En fin de compte, cette signature était tout ce que je pouvais écrire. Cette femme, alors âgée de 32 ans, a dû rapidement modifier son mode de vie pour être la plus normale possible.
La situation est devenue intenable après six mois de résistance résolue. Elle se rend aux rendez-vous chez le médecin pour savoir ce qui ne va pas chez elle. Il a reçu le mauvais diagnostic de “tremblement essentiel” par ses premiers neurologues. Enfin, après avoir consulté de nombreux neurologues et psychologues, un bioénergiste lui a recommandé de passer une IRM.
Mon cerveau semblait en état d’ébriété sur les photographies. Carolina Roatta a été diagnostiquée avec la maladie de Wilson après une série de tests effectués par un neurologue de renommée mondiale. La femme et sa famille sont désormais installés en France. À son grand soulagement, ses tremblements se sont calmés après avoir reçu des soins médicaux.
Elle a maintenant la quarantaine, mais Carolina Roatta se bat toujours pour retrouver son identité. Selon la Haute Autorité de Santé, la dégénérescence hépato-lenticulaire (maladie de Wilson) a une incidence de 1,5 pour 100 000 individus en France. Chez 45% des patients, des symptômes hépatiques, 35% des patients ont des indicateurs neurologiques et 10% des patients ont des problèmes psychiatriques, selon les autorités.
Les patients âgés de 5 à 35 ans représentent la grande majorité des personnes diagnostiquées avec cette maladie. Une anomalie sur le chromosome 13 serait la cause de son problème de métabolisme du cuivre. La surcharge et l’accumulation de cuivre dans le foie sont causées par un problème de transport du cuivre qui survient à la naissance, selon le manuel de référence médical MSD.
Dans la plupart des cas, le pronostic de cette maladie peut être amélioré si elle est diagnostiquée suffisamment tôt pour bénéficier d’un traitement adapté (avant 30 ans en moyenne). Cet article a été écrit par Olivier LIDOVE, médecin à l’Hôpital de la Croix Saint Simon, à Paris, France, en avril de cette année.
Un manque d’alpha galactosidase A provoque la maladie de Fabry, un trouble métabolique. Les lipides neutres sont généralement décomposés par cette enzyme. Les sphingolipides s’accumulent à l’intérieur des cellules du corps en cas de pénurie, provoquant une défaillance des organes.
Une naissance sur 40 000 est la prévalence estimée de la maladie. En France, on estime à 1 500 le nombre de personnes concernées par cette affection. Seules 500 personnes ont été diagnostiquées en France à ce jour. Pour cette raison, il est possible que cette maladie soit sous-reconnue.
Hommes, femmes et enfants sont tous à risque de contracter cette maladie. Un déficit en alpha galactosidase A est responsable de la maladie. Le chromosome X contient le gène responsable de la maladie. Les hommes ont tendance à être touchés plus tôt et plus gravement que les femmes car ils ont deux chromosomes X et un chromosome Y.
Cependant, les tissus du corps des femmes contiennent des cellules qui ont inactivé à la fois le chromosome X sain et d’autres cellules qui ont inactivé le chromosome X malade en raison d’une inactivation fortuite de l’un des deux chromosomes X lors de la conception in utero.
En d’autres termes, la mesure dans laquelle une femme est impliquée varie considérablement d’une femme à l’autre, et même d’un organe à l’autre au sein d’une même femme. La maladie de Fabry ne se transmet pas par les fluides corporels ou par contact avec des personnes infectées.
Au lieu de cela, il s’agit d’un trait génétique qui peut être transmis de génération en génération. Vous courez le risque de le transmettre à vos filles si vous êtes un homme. Il n’y a pas de transmission de père à fils dans les troubles liés à l’X, donc vos garçons ne sont pas affectés.
La probabilité de le transmettre à la moitié de vos enfants, garçons ou filles, augmente si vous êtes une femme. Un chromosome X est transmis à chacun de vos enfants à partir des deux que vous avez. L’atteinte cardiaque, y compris l’épaississement du cœur, les battements cardiaques irréguliers et la conduction cardiaque anormale sont les symptômes les plus courants.
