Michael Phelps Maladie – Le syndrome de Marfan est une maladie génétique extrêmement rare qui se transmet de génération en génération selon un mode autosomique dominant. Elle touche une personne sur cinq mille, et cela inclut les deux sexes. Le corps humain dans son ensemble est affecté par cette.
Maladie en particulier les yeux, les os et le cœur. En raison de la gravité et de la manière dont elle affecte l’aorte, elle peut entraîner une dissection ou une rupture aortique. Le professeur Guillaume Jondeau, cardiologue et responsable du centre national de référence du syndrome de.
Marfan et maladies apparentées à l’hôpital Bichat, explique : “On distingue aussi les syndromes liés au syndrome de Marfan” (Paris). Le syndrome de Marfan aurait touché Abraham Lincoln. Un certain nombre de personnes célèbres, dont le nageur américain Michael Phelps, l’auteur-compositeur-interprète australien.
Troye Sivan et l’acteur anglo-américain Peter Mayhew, ont été diagnostiqués avec le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan présente un large éventail de symptômes. Les yeux, le cœur et les os sont les trois sites de dommages les plus courants. Le décollement de la rétine et l’ectopie du cristallin déplacement sont.
Des symptômes ophtalmologiques courants chez les enfants atteints. Selon le Pr Guillaume Jondeau, “la dissection aortique, chirurgie d’urgence, qui fait suite à une dilatation de l’aorte (plus elle est fragilisée, plus le risque de dissection est grand)”, peut être le premier signe de la maladie à l’âge adulte.
Les indications squelettiques comprennent la taille (deux dérivations standard pour l’âge), une envergure d’aile plus grande et une longueur de membre normale ou plus longue. La scoliose, une déformation du thorax qui apparaît comme une dépression dans la section médiane du corps entre les mamelons, est une possibilité.
Les vergetures rendent la peau vulnérable. Les experts ont découvert que les personnes atteintes du syndrome de Marfan avaient une incidence plus élevée de pneumothorax que la population générale. Le gène défectueux de la protéine fibrilline de type 1 est à l’origine de cette maladie.
Cette protéine facilite l’arrangement ordonné des fibres d’élastine qui composent la matrice extracellulaire du tissu conjonctif et dont le rôle est de fournir un soutien structurel aux organes du corps. Un manque de cette protéine, comme l’explique le professeur Guillaume Jondeau, conduit à des tissus conjonctifs cassants.
Des mutations dans les gènes codant pour les protéines de la matrice extracellulaire ou celles impliquées dans la transmission de force dans la paroi de l’aorte sont associées à un sous-ensemble de troubles de Marfan. Environ une fois tous les trois à quatre fois, une mutation du gène sous-jacent s’avère.
Etre la cause d’une maladie. Étant donné que la matrice extracellulaire (qui constitue le tissu conjonctif) se trouve dans chaque organe, le syndrome de Marfan a des effets systémiques. Les organes sont particulièrement susceptibles d’être endommagés; les yeux, le cœur et le squelette.
Sur le plan ophtalmologique, cela peut entraîner des problèmes tels que le déplacement du cristallin, la myopie et éventuellement le décollement de la rétine. Une dissection aortique, un anévrisme aortique avec risque de rupture et un prolapsus de la valve mitrale sont autant de complications cardiaques possibles.
Une grande taille, des déformations sternales, des déformations de la colonne vertébrale (scoliose), des ligaments hyperlax, des pieds plats et d’autres anomalies musculo-squelettiques peuvent résulter de ce syndrome. La peau (y compris les vergetures et les hernies), les poumons et le.
Cœur peuvent tous être touchés par le syndrome de Marfan (pneumothorax, présence d’air dans la plèvre entourant les poumons). Identifier le syndrome de Marfan peut être difficile. Au vu des preuves cliniques, il est suspecté (ectopie du cristallin, signes osseux, dilatation de l’aorte).
Si des symptômes caractéristiques sont présents, un diagnostic de syndrome de Marfan peut être posé si la maladie est présente dans une famille proche. Il peut être possible de rechercher une mutation génétique par analyse génomique dans certaines circonstances spontané dans un cas sur 3 ou un cas sur 4.
Afin de vérifier les effets potentiels sur le cœur et plus précisément sur l’aorte, le patient subira une échographie cardiaque et aortique. Le Pr Jondeau suggère, et souligne qu'”il est crucial de poser le diagnostic avant la manifestation d’une complication”, que cela soit fait. J’espère qu’un jour.
Je pourrai aider quelqu’un et peut-être même lui sauver la vie. Michael Phelps, le nageur américain, l’a dit au média américain CNN le 17 août 2018. Un ancien détenteur du record du monde du 100 mètres papillon a dévoilé pour la première fois ses luttes contre la dépression clinique.
Maintenant qu’il est à la retraite, il espère aider ceux qui en souffrent et susciter une discussion ouverte sur la maladie. Malgré la carrière de 16 ans de Michael Phelps et ses 23 médailles d’or, il a lutté contre la dépression tout au long. La maladie revenait toujours après les Jeux olympiques.
Le forçant à passer les quatre années suivantes isolé du monde. En plus de mes succès sur le ring, j’ai aussi eu beaucoup de succès dans les poules. L’athlète a poursuivi : “Il y a une partie de ma vie que je ne voudrais pas connaître”. Il a deux enfants et une femme qui le soutient, le tout avant l’âge de 33 ans.
Pourtant, avec le soutien de plusieurs thérapeutes, il combat ses démons à ce jour. Il y a environ deux ou trois semaines, j’ai traversé une situation effrayantesortir de la dépression. Ça va être un thème récurrent dans ma vie, a déploré Phelps. Malgré sa renommée de nageur, il a quelqu’un sur qui il peut toujours compter : sa femme.
Pour moi, elle est un soutien constant et un pilier de force. Je suis mort dans l’eau sans elle”, a-t-il finalement admis. La Ruderman Foundation de Boston a décerné à Michael Phelps le prix Morton E. Ruderman pour son plaidoyer en faveur des défavorisés et son “travail personnel” dans la lutte contre la dépression. Le multiple médaillé d’or olympique et nageur américain Michael Phelps a révélé en 2017 qu’il avait lutté contre la dépression et les idées suicidaires.