Esperance De Vie Maladie Os De Verre – Le jeudi 1er juin 2023, à l’âge de 36 ans, l’humoriste Guillaume Bats est décédé d’une maladie des os de verre. En raison d’une anomalie génétique, les patients souffrant de cette maladie ont des os anormalement faibles. La mort de l’humoriste français Guillaume Bats des suites d’une maladie des os de verre a été rapportée sur son profil Facebook par sa société de production, Dark Smile Productions, le 1er juin 2023. Il avait 36 ans. Cette maladie génétique peu commune affaiblit les os et, dans ses formes les plus graves, peut raccourcir espérance de vie.
Quelle est la signification du terme maladie des os de verre ?
Les enfants sont touchés de manière disproportionnée par la maladie génétique rare connue sous le nom de maladie des os de verre (également connue sous le nom d’ostéogenèse imparfaite). L’anomalie qui cause cette affection se produit sur le chromosome 7 ou 17. Certains types bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’âge adulte, parfois après une fracture.
Plus cette affection évolue vers un stade sévère, plus elle apparaît tôt dans l’enfance. Le professeur Pierre Lafforgue, chef du service de rhumatologie à l’hôpital Sainte-Marguerite de Marseille, note que dans les cas les plus graves, les adolescents ou les jeunes peuvent avoir subi des centaines de fractures.
Comment appelle-t-on également la maladie des os fragiles ?
L’ostéogenèse imparfaite est un autre nom pour la maladie des os de verre.
Quand la maladie des os fragiles apparaît-elle ?
La fragilité osseuse est le principal symptôme de l’ostéogenèse imparfaite, et les premières fractures surviennent généralement lorsque les jeunes apprennent à marcher. Les fractures du fémur sont parmi les os longs les plus courants à être brisés dans le bas du corps. Les fractures des côtes et des vertèbres sont également des conséquences possibles de la maladie des os fragiles.
Chez les femmes, la production d’œstrogènes contribue à une diminution progressive des taux de fractures au fil du temps. Déformations osseuses, crâniennes ou vertébrales ; petite taille; blanc bleuté des yeux; surdité; hyperlaxité (ligaments plus fragiles et plus élastiques que la normale) ; et la dentinogenèse imparfaite (dents usées prématurément) peuvent toutes être associées à l’ostéogenèse imparfaite, mais elles ne surviennent pas toujours ensemble.
Combien de temps les personnes atteintes de la maladie des os de verre vivent-elles généralement ?
Le rhumatologue précise: L’espérance de vie n’est pas si réduite, sauf dans les formes sévères, car la déformation du squelette peut entraîner des complications au niveau des organes. La gravité et la présentation des symptômes sont utilisées pour classer la maladie des os de verre en quatre sous-types distincts. Le type 1 décrit les variantes les plus courantes, qui entraînent généralement moins de fractures et sont de taille normale. Les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite de type 2 ne dépassent généralement pas le stade du nouveau-né. Les formes de type 3 sont sévères mais non mortelles, tandis que celles de type 4 sont plus bénignes que celles de type 1.
Le mécanisme de transmission de la maladie des os de verre
Un manque de collagène, une protéine osseuse, est à la base de la maladie des os fragiles. Il s’agit d’une mutation ou d’une anomalie dans un ou plusieurs gènes qui peuvent provoquer un large éventail de symptômes. Bien qu’il ait tendance à être transmis par les familles, il n’est pas contagieux.
Comment identifier la maladie des os de verre ?
Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires pour confirmer le diagnostic, qui repose uniquement sur des preuves cliniques. Le fait que des fractures puissent survenir sans raison apparente est tout ce qui est nécessaire pour faire cette déduction. La fragilité osseuse peut être déterminée en recherchant les fractures spontanées ou celles qui résultent d’un traumatisme relativement modeste, comme un faux pas ou une chute de grande hauteur.
Chez l’enfant, il faut considérer l’ostéogenèse imparfaite comme une cause possible. À cet âge, la maladie peut être confondue avec la maltraitance des enfants. Il est crucial de ne pas se méprendre, prévient le rhumatologue ; accuser une famille traumatisée d’abus ajoute l’insulte à l’injure.
Les effets de la maladie des os de verre sur le corps sont discutés
Les effets de la maladie des os fragiles sont proportionnels au degré de gravité de la maladie. Au moment où les fractures sont découvertes, certaines personnes ont déjà suffisamment guéri pour continuer leur vie comme d’habitude. Cependant, pour ceux qui ont subi une série de fractures depuis leur plus jeune âge, les résultats peuvent être dévastateurs sous la forme de malformations squelettiques permanentes. Ils sont confinés dans un fauteuil roulant et nécessitent une assistance constante en raison de leur état. La plupart du temps, elle peut être intégrée dans la vie de tous les jours, comme l’explique le professeur Pierre Lafforgue.
Comment faites-vous pour guérir la maladie des os fragiles?
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie des os de verre, un traitement approprié peut aider à atténuer ses symptômes. La pierre angulaire des soins est la réadaptation, un processus continu qui doit être respecté pour que le patient retrouve son autonomie et sa mobilité. De plus, la balnéothérapie et la kinésithérapie pour les poumons peuvent être utiles.
La douleur peut également être traitée médicalement pour soulager la souffrance. Selon la manifestation de la maladie, d’autres symptômes peuvent être traités individuellement. Si vous avez une dentinogenèse imparfaite, vous devez obtenir une couronne ou un implant immédiatement.
Le Pr Pierre Lafforgue, M.D., du service de rhumatologie de l’hôpital Sainte-Marguerite de Marseille, mérite beaucoup d’éloges. “formation osseuse incomplète” est ce que l’on entend par le terme “ostéogenèse imparfaite” (OI). Dans le langage courant, l’ostéoporose est parfois appelée “maladie des os fragiles” en raison de la fragilité osseuse accrue et de la diminution de la densité osseuse qui définissent l’OI.
La perte osseuse et la résorption osseuse sont toutes deux exacerbées par la maladie. De plus, la probabilité de fractures augmente lorsque les matériaux sont déformés. L’héritage a un rôle dans l’IO. Environ 1 bébé sur 10 000 à 30 000 naît avec ce trouble. Trois cent à quatre cents Suisses et un demi-million de personnes dans le monde en sont atteints.
La maladie est classée en sept sous-types en fonction des symptômes présents. Le type I est la variante la plus bénigne, caractérisée par une croissance relativement normale et peu ou pas d’anomalies squelettiques. Cependant, le type II est le type le plus grave et constitue la principale cause de mortalité maternelle, néonatale et infantile.
Cliniquement, le type III est également extrêmement sévère. La plupart des enfants survivent à l’enfance, mais chez un cinquième d’entre eux, l’espérance de vie diminue considérablement. De nombreuses personnes dans leurs dernières années ont de graves anomalies osseuses et sont physiquement petites. Les interventions chirurgicales, le traitement médicamenteux aux bisphosphonates et la physiothérapie constituent les pierres angulaires du traitement.
Un bébé français sur 10 000 à 20 000 naît avec la maladie des os de verre, souvent appelée ostéogenèse imparfaite. Constance Dutreix, une mère dont l’enfant souffre de la maladie des os de verre et membre du groupe de la maladie des os de verre de Vaincre, donne un aperçu de la maladie.
Ces deux facteurs expliquent pourquoi certaines personnes subissent plusieurs fois des traumatismes bénins. Cliniquement, il existe une grande variabilité dans la façon dont la maladie se présente d’un patient à l’autre. Des anomalies génétiques se sont avérées être associées à la maladie des os de verre, grâce aux développements récents de la biologie moléculaire et de la génétique.
Les experts ne la considèrent plus comme une entité clinique unique, mais plutôt comme un groupe de troubles. Bien que la maladie des os de verre puisse se manifester à tout moment après la naissance, elle est généralement diagnostiquée pendant l’enfance. L’impact est le même pour les deux sexes. Même s’il nous a fallu 15 jours après l’accouchement de notre enfant et l’apparition d’une nouvelle fracture pour le découvrir, dans notre cas, la première fracture s’est a priori produite pendant le travail.
Cette maladie s’est manifestée très tôt dans l’histoire de notre famille, comme le décrit Constance Dutreix. De nombreux termes différents sont utilisés pour décrire divers degrés de maladie des os de verre. L’ostéogenèse imparfaite se présente dans un spectre de gravité; les cas bénins sont décrits par la maladie de Lobstein, tandis que les cas graves sont plus souvent associés à la maladie de Porak et Durante.
La transmission de la maladie des os de verre est généralement autosomique dominante (il existe des versions récessives), c’est-à-dire qu’elle n’a rien à voir avec le sexe de l’enfant car les défauts génétiques qui la provoquent ne sont pas situés sur les chromosomes qui déterminent le sexe.
Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, l’enfant sera atteint de la maladie. Par conséquent, cette maladie ne se transmet pas d’une personne à l’autre mais plutôt d’une génération à l’autre. Le diagnostic de notre fils nous a incités à entreprendre des tests génétiques. Cependant, les résultats de ces examens ont montré qu’aucun de nous n’était porteur des gènes responsables de la maladie.
Selon Constance Dutreix, “la maladie a évolué chez notre fils à la suite d’une mutation génétique”.
La plupart des occurrences d’ostéogenèse imparfaite sont liées à des variations du collagène I, une protéine essentielle à la structure et à la fonction des tissus conjonctifs de l’organisme. Les os, la peau, les ligaments et les dents contiennent tous du collagène de type I. Le collagène de type I est produit par un certain nombre de gènes répartis sur plusieurs chromosomes.
Par conséquent, la maladie des os fragiles peut être causée par une grande variété de défauts génétiques. Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite s’expliquent par des anomalies des fibres de collagène. Selon la gravité de la maladie, l’âge d’apparition peut varier. Les types plus légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant la maturité, tandis que les plus graves commencent pendant la vie intra-utérine.
La plupart des cas de la maladie se manifestent dans la petite enfance ou la petite enfance, l’apparition des premières fractures coïncidant avec la verticalisation et l’apprentissage de la marche. Par conséquent, le diagnostic est possible à tout moment entre la petite enfance et l’âge adulte.
La rapidité avec laquelle l’état de notre enfant a été identifié après la naissance a été une énorme bénédiction. Cela peut prendre des semaines, parfois des mois, aux familles pour obtenir des réponses au sujet de leur enfant malade. Constance Dutreix soutient qu’un diagnostic de maltraitance est parfois porté par erreur.
